Prenataal onderzoek

Prenataal onderzoek wil zeggen, onderzoek vóór de geboorte. We onderscheiden prenatale screening, die álle zwangeren kunnen laten doen, of prenatale diagnostiek, waarvoor een medische indicatie nodig is. Tijdens het intakegesprek bespreken we welke onderzoeken mogelijk zijn maar het is fijn als je er van tevoren wat meer over weet.

Prenatale screening

Er zijn twee soorten prenatale screening:
1. Onderzoek naar chromosoomafwijkingen: de NIPT.
     Bekijk hier een video over de NIPT; https://www.pns.nl/video-nipt
2. Onderzoek naar lichamelijke afwijkingen: de 13 wekenecho en de 20 wekenecho.
     Bekijk hier een video over de echo's; https://www.pns.nl/video-13-20-wekenecho

Je beslist zelf of je deze onderzoeken wilt laten doen, deze zijn niet verplicht. Tijdens de eerste controle brengen we de prenatale screening ter sprake. Het maken van een keuze of je dit onderzoek wel of niet wilt doen, kan erg lastig zijn. De keuze moet passen bij je gevoel en ideeën over zwangerschap, je levensvisie, je levenshouding ten opzichte van afwijkingen en zwangerschapsafbreking, en dergelijke.
Ter voorbereiding van dit gesprek vragen we je te kijken op deze site en kan je een vragenlijst invullen. Als er een verhoogde kans uit de prenatale screening komt, heb je recht op vervolgonderzoek ofwel prenatale diagnostiek.

de NIPT

De NIPT is een bloedonderzoek naar chromosoomafwijkingen bij het kind. Er wordt gekeken naar het DNA (dus de chromosomen) in het bloed van de moeder. Als je zwanger bent, zit er in het bloed niet alleen je eigen DNA, maar ook een beetje DNA uit de placenta (moederkoek). Meestal is het DNA uit de placenta hetzelfde als het DNA van je kind. Soms gaat er iets mis bij de aanleg van de chromosomen. Dan is er sprake van een chromosoomafwijking. Er kan bijvoorbeeld een chromosoom te veel of te weinig zijn. Dit is niet te genezen. Het kind kan hierdoor een verstandelijke beperking en/of lichamelijke afwijking(en) krijgen. Hoe ernstig de gevolgen voor een kind zijn, kan je niet van tevoren voorspellen. Dit is per kind anders.

Als de NIPT WEL een aanwijzing voor een chromosoomafwijking vindt, dan is invasiever  vervolgonderzoek (een vruchtwaterpunctie of vlokkentest) nodig om zeker te weten of de afwijking er daadwerkelijk is. 
Als de NIPT GEEN aanwijzing voor een een chromosoomafwijking vindt. Dan kan dit een geruststelling zijn. De kans is dan heel klein dat je kind een chromosoomafwijking heeft. Er is dan geen vervolgonderzoek. 

Wil je meer weten over het vervolgonderzoek? Dan krijg je een gesprek bij een Centrum voor Prenatale Diagnostiek. Je mag ook beslissen dat je geen vervolgonderzoek wilt.

Het is belangrijk om je altijd te realiseren dat de NIPT niet alle afwijkingen aan de chromosomen vindt. Ook als de uitslag niet-afwijkend is, is er een kleine kans dat je kind toch een chromosoomafwijking heeft.

Kijk ook voor meer informatie op: www.pns.nl/nipt

de 13 en 20 weken echo

De 13 weken echo (ETSEO) en de 20 weken echo (TTSEO) zijn medische onderzoeken naar lichamelijke afwijkingen bij het kind. Ook wordt het vruchtwater en de groei van het kind gecontroleerd. Een lichamelijke afwijking betekent dat een deel van het lichaam van het kind er anders uitziet dan normaal. Voorbeelden van lichamelijke afwijkingen zijn een open rug, open schedel, waterhoofd, hartafwijkingen, gat in het middenrif, gat in de buikwand, afwijking van de nieren of afwijking van de botten. 
Het grootste verschil tussen de 13 en 20 weken echo is de termijn wanneer de echo in de zwangerschap plaatsvindt. Zo zijn er met de 20 weken echo meer details te zien dan met de 13 weken echo, omdat het kind 'letterlijk' groter is. 

Als de echoscopist iets ziet wat een lichamelijke afwijking kan zijn, dan is het niet altijd meteen duidelijk of het echt een afwijking is. En als het een afwijking is, hoe ernstig deze is en wat dat dan voor jouw kind betekent. Je krijgt daarom altijd vervolgonderzoek aangeboden. Dit vindt, net als bij de NIPT, plaats in een Centrum voor Prenatale Diagnostiek. Je besluit zelf of je vervolgonderzoek wilt laten doen
Als er vervolgonderzoek ingezet wordt, heb je na de 20 weken echo logischerwijs minder tijd om te bepalen wat je met de uitslag doet dan na de 13 weken echo.

De onderzoeken zijn geen garantie voor een gezond kind, omdat niet alle aandoeningen op de echo kunnen worden gezien. Tevens is het niet altijd duidelijk welke consequentie een geconstateerde lichamelijke afwijking bij het ongeboren kind heeft voor het kind na de geboorte.

In Nederland kunt u alleen kiezen voor de 13 weken echo als u meedoet aan de wetenschappelijke IMITAS studie. Die studie onderzoekt wat de voor- en nadelen zijn van de 13 weken echo. Wil je meer weten over de studie? Kijk dan op: https://13wekenecho.org

Aan de 13 en 20 weken echo zijn geen kosten verbonden. De 13 weken echo moet plaats vinden tussen 12+3 tot en met 14+3 weken zwangerschap. De 20 weken echo moet plaats vinden tussen 18+0 tot en met 21+0 weken zwangerschap. 

De echo's worden uitgevoerd door een echoscopist met een speciale opleiding. Wij werken samen met echocentrum het Haagse Hof. Hier vinden de 13 en 20 weken echo plaats en hier kan je zelf een afspraak voor maken. Wel heb je een verwijzing van ons nodig. 

Kijk ook voor meer informatie op: https://www.pns.nl/prenatale-screeningen/13-wekenecho en https://www.pns.nl/prenatale-screeningen/20-wekenecho

Vervolgonderzoek: Prenatale Diagnostiek

Bij het vervolgonderzoek krijg je meestal een uitgebreide echo in een Centrum voor Prenatale Diagnostiek. Soms stelt de arts ook ander onderzoek voor:
• Een bloedonderzoek.
• Een vlokkentest. De arts haalt een klein stukje van de placenta weg en onderzoekt dit. Dit kan na 11 weken zwangerschap.
• Een vruchtwaterpunctie. De arts haalt een beetje vruchtwater weg en onderzoekt dit. Dit kan na 15 weken zwangerschap.
Na deze vervolgonderzoeken weet je zeker of je kind een afwijking heeft. Het nadeel is dat er een kleine kans is op een miskraam door een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Dit komt voor bij twee van de 1.000 vrouwen.

Wat gebeurt er met jouw gegevens?
Kies je voor prenatale screening? Dan bewaren jouw zorgverleners je gegevens in het zorgdossier. Dat is nodig om het onderzoek te kunnen uitvoeren en jou de uitslag te kunnen geven. De gegevens van jou over prenatale screening staan in een landelijke databank (Peridos). Alleen je zorgverleners kunnen jouw gegevens in Peridos bekijken. Bijvoorbeeld de verloskundig zorgverlener, gynaecoloog, laboratoriummedewerker en echoscopist.

Kijk voor meer informatie op https://www.pns.nl/